在全球医疗器械市场中，体外诊断是占比最高的细分领域之一，根据诊断原理的不同，体外诊断产品分为分子诊断、免疫诊断、生化诊断等多种类型。其中，分子诊断的灵敏度、特异性、准确性等均较为突出，在新冠肺炎疫情防控中，以PCR（聚合酶链式反应）为代表的分子诊断技术发挥了关键作用，也取得了快速发展，尤其是第三代PCR技术——数字PCR技术优势明显、应用场景丰富，已成为第一、二代PCR技术的重要补充手段。
具有三大技术优势
PCR是一种以DNA双链复制原理为基础、对特定核酸样本进行体外扩增的生物技术，能够将微量的核酸样本迅速拷贝至几百万倍，便于后续的分析研究。该技术起源于二十世纪七八十年代，经过几十年的发展，经历了初代传统PCR、第二代荧光定量PCR和第三代数字PCR的演变，PCR技术在医学筛查诊断、生命科学基础研究、法医分析鉴定及食品卫生和环境检测等方面得到广泛应用。
根据微反应单元的不同形式，数字PCR产品可分为微板式、微滴式和芯片式等。目前市场上的数字PCR产品大多为微滴式和芯片式。
与第一、二代PCR技术相比，数字PCR具有很多优势：一是特异性、灵敏性均显著提高；二是在不依赖内参和标准曲线的前提下，可直接得到绝对量化指标；三是微反应单元相互独立、封闭，避免了PCR抑制剂及不同核酸分子扩增产物间的相互干扰，准确度和可重复性较高。
应用场景丰富
数字PCR技术为不同场景下的多样化核酸检测需求提供了新思路，尤其是在医学检验，如感染性疾病早期检测、癌症的液体活检、无创产前检查等领域展现出良好的应用前景。
实现感染性疾病早期高效检测（以新冠病毒检测为例）
一是用于新冠病毒检测。第二代荧光定量PCR检测技术是目前新冠病毒检测的“金标准”，但由于病毒探针结合位点突变、样本病毒载量不足等原因，临床检测经常出现假阴性结果。相比之下，数字PCR具有更高的灵敏度和精准度，并能更好地适应痕量样本的检测，检测出荧光定量PCR未检测出的感染，可作为后者的补充。
二是用于评估新冠肺炎临床样本病毒载量。在人群筛查及临床诊疗中，为科学选取采样方式，需要评估不同的临床样本，如鼻咽拭子、血、尿、粪便、肺泡灌洗液等的病毒载量。数字PCR可提供绝对量化指标，能够为采样方法的选取提供有效参考，从而提高病毒检出率。
三是用于监测环境中的新冠病毒载量。数字PCR可对低核酸丰度样本进行有效检测，包括从不同环境，如病房、医院卫生间、实验室等中取样的样本，在疫情防控中发挥了重要作用。
此外，数字PCR的应用场景还包括不同病程阶段的病毒载量评估、核酸参考品制备、抗病毒药物研发等。
助力癌症液体活检，实现患者全病程监控
液体活检是癌症普通检测的延伸和补充方法，将目标样本从组织延伸到体液。
数字PCR可精确检测转移到血液循环中的肿瘤细胞和DNA片段，提供基因突变情况等信息，动态监测患者病程，从而为伴随诊断和个性化治疗提供可靠依据。
高效筛查胎儿疾病，提高无创产检普及性和依从性
通过无创产前检查，对胎儿染色体非整倍体异常、遗传性基因疾病等进行风险评估，对于提升家庭幸福感、减轻社会负担具有重要意义。
目前，大多数商品化无创产前检查产品基于二代测序技术和平台，检测周期长（1～2周出报告）、技术门槛高、检测费用高，限制了相关产品的进一步广泛应用。数字PCR技术为该领域提供了一种新的解决方案。相关研究显示，基于数字PCR的无创产前检测技术有望实现准确、快速、简便的产前筛查。
除上述场景外，数字PCR技术还有望在二代测序文库质控和结果验证、环境及食品检测等领域，成为第一、二代PCR技术的重要补充手段。
（摘自中国医药报）
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